Piranit Nik Kantaputra: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (33)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Response to: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies by Dr. Judith Hall

Piranit Nik Kantaputra, Pranoot Tanpaiboon

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2005

2

Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation

Guven, Yeliz, Altunoglu, Umut, Aktoren, Oya, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hulya, Kaewkahya, Massupa, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.68 MB

english, 2014

3

Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI

Kantaputra, Piranit Nik, Kayserili, Hülya, Güven, Yeliz, Kantaputra, Warissara, Balci, Mehmet C., Tanpaiboon, Pranoot, Uttarilli, Anusha, Dalal, Ashwin

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 735 KB

english, 2014

4

Split hand-foot malformation and a novel WNT10B mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Kapoor, Seema, Verma, Prashant, Intachai, Worrachet, Ketudat Cairns, James R.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 808 KB

english, 2018

5

Thirteen-year-follow up report on mesomelic dysplasia, Kantaputra type (MDK), and comments on the paper of the second reported family of MDK by Shears et al.

Piranit Nik Kantaputra

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2004

6

The gene for mesomelic dysplasia Kantaputra type is mapped to chromosome 2q24-q32

M. Fujimoto, Piranit Nik Kantaputra, Shiro Ikegawa, Yoshimitsu Fukushima, Shin-ichi Sonta, Masafumi Matsuo, Takafumi Ishida, Tadashi Matsumoto, Shinji Kondo, Hiroaki Tomita, Han-Xiang Deng, Michele D'

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 354 KB

english, 1998

7

Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7

Piranit Nik Kantaputra, Saranya Thawanaphong, Witchapong Issarangporn, Phennapha Klangsinsirikul, Atsushi Ohazama, Paul Sharpe, Chayarop Supanchart

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 640 KB

english, 2012

8

Severe plexiform facial neurofibromatosis, type 1 with underdeveloped eyes and a novel NF1 mutation

Piranit Nik Kantaputra, Ans van den Ouweland, Tumtip Sangruchi, Chanin Limwongse

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2012

9

Multiple supernumerary molars, anterior openbite, and large ear lobules in mucopolysaccharidosis type VI patient

Hülya Kayserili, Piranit Nik Kantaputra

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2012

10

Dyschromatosis symmetrica hereditaria with long hair on the forearms, hypo/hyperpigmented hair, and dental anomalies: Report of a novel ADAR1 mutation

Piranit Nik Kantaputra, Wannapa Chinadet, Atsushi Ohazama, Michihiro Kono

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 547 KB

english, 2012

11

A novel mutation in CDKN1C in sibs with Beckwith-Wiedemann syndrome and cleft palate, sensorineural hearing loss, and supernumerary flexion creases

Kantaputra, Piranit Nik, Sittiwangkul, Rekwan, Sonsuwan, Nuntigar, Romanelli, Valeria, Tenorio, Jair, Lapunzina, Pablo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2013

12

Enamel-renal-gingival syndrome and FAM20A mutations

Kantaputra, Piranit Nik, Kaewgahya, Massupa, Khemaleelakul, Udomrat, Dejkhamron, Prapai, Sutthimethakorn, Suchitra, Thongboonkerd, Visith, Iamaroon, Anak

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.70 MB

english, 2014

13

BCOR mutations and unstoppable root growth: a commentary on oculofaciocardiodental syndrome: novel BCOR mutations and expression in dental cells

Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2014

14

Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations

Kantaputra, Piranit Nik, Kayserili, Hulya, Guven, Yeliz, Kantaputra, Warissara, Balci, Mehmet C., Tanpaiboon, Pranoot, Tananuvat, Napaporn, Uttarilli, Anusha, Dalal, Ashwin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2014

15

Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Kaewgahya, Massupa, Wiwatwongwana, Atchareeya, Wiwatwongwana, Damrong, Sittiwangkul, Rekwan, Iamaroon, Anak, Dejkhamron, Prapai

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.33 MB

english, 2014

16

Enamel-Renal-Gingival syndrome, hypodontia, and a novel FAM20A mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Bongkochwilawan, Chotika, Kaewgahya, Massupa, Ohazama, Atsushi, Kayserili, Hulya, Erdem, Arzu Pinar, Aktoren, Oya, Guven, Yeliz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2014

17

Root dentin anomaly and a PLG mutation

Tananuvat, Napaporn, Charoenkwan, Pimlak, Ohazama, Atsushi, Ketuda Cairns, James R., Kaewgahya, Massupa, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.77 MB

english, 2014

18

Response to the Letter to the Editor by Idil Kurtulus-Waschulewski; Gerhard Wahl, Prof. Dr.; Katalyn Dittrich; Volker Schuster

Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2015

19

Syndromes with supernumerary teeth

Lubinsky, Mark, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2016

20

Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations

Wattanarat, Onnida, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 448 KB

english, 2016

21

All enamel is not created equal:Supports from a novel FAM83H mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Intachai, Worrachet, Auychai, Prim

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 746 KB

english, 2016

22

Making extra teeth: Lessons from a TRPS1 mutation

Kunotai, Worawan, Ananpornruedee, Panjit, Lubinsky, Mark, Pruksametanan, Apitchaya, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2016

23

Periodontal disease and FAM20A mutations

Kantaputra, Piranit Nik, Bongkochwilawan, Chotika, Lubinsky, Mark, Pata, Supansa, Kaewgahya, Massupa, Tong, Huei Jinn, Ketudat Cairns, James R, Guven, Yeliz, Chaisrisookumporn, Nipon

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.31 MB

english, 2017

24

TFAP2B mutation and dental anomalies

Tanasubsinn, Natchaya, Sittiwangkul, Rekwan, Pongprot, Yupada, Kawasaki, Katsushige, Ohazama, Atsushi, Sastraruji, Thanapat, Kaewgahya, Massupa, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.66 MB

english, 2017

25

Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Kapoor, Seema, Verma, Prashant, Kaewgahya, Massupa, Kawasaki, Katsushige, Ohazama, Atsushi, Ketudat Cairns, James R.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2017

26

Genetic regulatory pathways of split hand-foot malformation

Kantaputra, Piranit Nik, Carlson, Bruce M.

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 787 KB

english, 2018

27

Isolated dentinogenesis imperfecta with glass-like enamel caused by COL1A2 mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Chinadet, Wannapa, Intachai, Worrachet, Ngamphiw, Chumpol, Ketudat Cairns, James R., Tongsima, Sissades

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2018

28

ADAMTSL1 and mandibular prognathism

Kantaputra, Piranit Nik, Pruksametanan, Apitchaya, Phondee, Nattapol, Hutsadaloi, Athiwat, Intachai, Worrachet, Kawasaki, Katsushig, Ohazama, Atsushi, Ngamphiw, Chumpol, Tongsima, Sissades, Ketudat Ca

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.90 MB

english, 2019

29

Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2

Kantaputra, Piranit Nik, Dejkhamron, Prapai, Intachai, Worrachet, Ngamphiw, Chumpol, Kawasaki, Katsushige, Ohazama, Atsushi, Krisanaprakornkit, Suttichai, Olsen, Bjorn, Tongsima, Sissades, Ketudat Cai

Журнал:

The European Journal of Orthodontics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 658 KB

2020

30

Treacher Collins syndrome: a novel TCOF1 mutation, and monopodial stapes

Kantaputra, Piranit Nik, Tripuwabhrut, Kanich, Intachai, Worrachet, Carlson, Bruce M., Quarto, Natalina, Ngamphiw, Chumpol, Tongsima, Sissades, Sonsuwan, Nuntigar

Журнал:

Clinical Otolaryngology (Blackwell)

Рік:

2020

Файл:

PDF, 14.29 MB

2020

31

TRPS1 mutation associated with trichorhinophalangeal syndrome type 1 with 15 supernumerary teeth, hypoplastic mandibular condyles with slender condylar necks and unique hair morphology

Nik Kantaputra, Piranit, Jotikasthira, Dhirawat, Carlson, Bruce, Wongmaneerung, Teerapat, Quarto, Natalina, Khankasikum, Theerapong, Powcharoen, Warit, Intachai, Worrachet, Tripuwabhrut, Kanich

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.32 MB

2020

32

Impaired dentin mineralization, supernumerary teeth, hypoplastic mandibular condyles with long condylar necks, and a TRPS1 mutation

Kantaputra, Piranit Nik, Coury, Stephanie A., Tan, Wen-Hann

Журнал:

Archives of Oral Biology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.61 MB

2020

33

Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2

Kantaputra, Piranit Nik, Dejkhamron, Prapai, Tongsima, Sissades, Ngamphiw, Chumpol, Intachai, Worrachet, Ngiwsara, Lukana, Sawangareetrakul, Phannee, Svasti, Jisnuson, Olsen, Bjorn, Cairns, James R. K

Журнал:

Archives of Oral Biology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 13.65 MB

2020